POTS is een syndroom, een verzameling symptomen die op systematische wijze samen blijken voor te komen en waarvan dus aangenomen wordt dat ze een gezamenlijke onderliggende oorzaak hebben. Die oorzaak is echter niet gedefinieerd en kan heel divers zijn. Het kennen van de oorzaak van de klachten vergroot echter wel de kans op succes bij de behandeling. Na een positieve kanteltafeltest, of zelfs al eerder, bij een vermoeden van POTS, volgt dus het uitsluiten van aandoeningen waarbij POTS deel uitmaakt van de symptomen.
Indien een aandoening wordt aangetroffen, die de symptomen volledig verklaart, beschouwen we POTS als
secundair aan deze diagnose. Het is belangrijk dergelijke aandoeningen in een vroeg stadium uit te sluiten aangezien ze in sommige gevallen onomkeerbare schade kunnen veroorzaken. Sommige van deze aandoeningen zijn in meerdere of mindere mate behandelbaar, waardoor ook de POTS-klachten zullen verminderen of zelfs verdwijnen.
Wanneer een andere aandoening slechts gedeeltelijk of helemaal niet verantwoordelijk is voor de POTS symptomen, spreken we van
comorbiditeit. De twee aandoeningen komen dan naast mekaar voor maar moeten elk op hun eigen manier behandeld worden.
Wanneer geen enkele andere gekende aandoening de symptomen veroorzaakt, beschouwen we POTS als '
idiopatisch' (= zonder gekende oorzaak). Dat wil uiteraard niet zeggen dat er geen onderliggende oorzaak bestaat, maar enkel dat de oorzaak (voorlopig nog) onbekend is.
Een groot deel van de aan POTS verwante (comorbide of primaire) aandoeningen betreft auto-immuunziekten. Bij auto-immuunaandoeningen valt het immuunsysteem lichaamseigen weefsel aan. De ernst en aard van de symptomen van auto-immuunaandoeningen zullen afhangen van het weefsel dat wordt aangevallen. Wanneer zo'n auto-immuunaandoening dunne vezel neuropathie veroorzaakt, kan POTS secundair zijn aan deze andere auto-immuunziekte. Auto-immuunaandoeningen hebben ook de neiging om gecombineerd voor te komen. Er is dan ook meer en meer evidentie voor specifieke auto-antistoffen tegen bepaalde autonome receptoren bij een groot deel van de POTS-patiënten. Dat kan de grote aanwezigheid van POTS naast of bij auto-immuunziekten verklaren.
Hieronder vind je een lijst met aandoeningen die POTS kunnen veroorzaken, er vaker dan gemiddeld samen mee voorkomen, of er gemakkelijk mee kunnen verward worden. Klik op de titels voor de volledige uitleg.
►
Medicatie
Diverse symptomen
Sommige soorten medicatie kunnen klachten van POTS veroorzaken of verslechteren. Het gaat hier in het bijzonder over vasodilators (middelen die de aders doen uitzetten, bvb bloeddrukverlagende middelen), diuretica (vochtafdrijvende middelen), ß-agonisten (sommige bloeddrukverhogende middelen), anticholinerge middelen (sommige middelen tegen verkoudheid of allergie bvb.), enz.
Ook sommige supplementen en vitaminen die verkrijgbaar zijn zonder voorschrift, of misbruik van alcohol en bepaalde illegale drugs kunnen POTS klachten veroorzaken.
Bij diagnose van POTS dient (uiteraard steeds in samenspraak met de behandelende arts) gekeken te worden of de klachten door een geneesmiddel of supplement kunnen veroorzaakt worden. Een aanpassing van het medicatieschema kan dan nodig zijn.
Wie? Huisarts of behandelende/vooschrijvende specialist.
Hoe? Oplijsten medicatie en supplementen.
Wat? Aanpassen of weglaten veroorzakende medicatie.
►
Tekorten aan vitamines of mineralen
Diverse symptomen
Wanneer het lichaam een tekort heeft aan bepaalde vitamines of mineralen kunnen klachten ontstaan die in het rijtje van POTS symptomen thuis horen. Hierbij wordt in het bijzonder gedacht aan tekorten in vitamine B12, magnesium en ijzer, en verstoringen van de elektrolytenbalans (Natrium, Kalium, Calcium, ...).
Wie? Huisarts.
Hoe? Bloedtest.
Wat? Aanvullen van eventuele tekorten.
►
Allergieën en voedselintoleranties
Systemische en gastro-intestinale symptomen
Wanneer een specifieke soort voedsel of chemische stof door het lichaam verkeerdelijk als schadelijk wordt beschouwd, en dus een reactie van het immuunsysteem uitlokt, spreken we van een allergie. Een allergische reactie kan mild tot zelfs levensbedreigend zijn en veroorzaakt symptomen die kunnen verward worden met dysautonomie.
Een voedselintolerantie is het onvermogen van het eigen verteringssysteem om bepaalde soorten voedsel af te breken. De meest voorkomende vormen zijn lactose- en fructose-intolerantie. Een voedselintolerantie zal vooral gastro-intestinale klachten veroorzaken maar kan op lange termijn leiden tot ontstekingsreacties met systemische en autonome symptomen. Coeliakie wordt soms voedselintolerantie genoemd, maar is eigenlijk een auto-immuunaandoening waarbij gluten een auto-immune respons tegen de darmwand uitlokken. Het wordt verderop vermeld.
Wie? Huisarts, allergoloog, gastro-enteroloog.
Hoe? Fysieke symptomen geassocieerd met specifieke stoffen, ademtest (lactose/fructose), krasjestest (allergieëen), bloedtests.
Wat? Antihistaminica, vermijden van allergenen of niet-verteerbare stoffen.
►
Dehydratatie
Uitdrogingsverschijnselen
Een te laag bloedplasmavolume kan POTS-klachten veroorzaken. Dehydratatie kan leiden tot een dergelijk te laag bloedplasmavolume. Indien er een vermoeden is dat de klachten veroorzaakt worden door onvoldoende hydratatie dient vocht toedienen prioriteit te zijn. Een verbetering van de klachten bij het toedienen van vocht (oraal of intraveneus) kan echter niet beschouwd worden als een verwerping van de POTS-diagnose, aangezien POTS bij een meerderheid van de patiënten gekenmerkt wordt door een onvoldoende aanmaak van plasma, en het chronisch bloedvolumetekort dus deel uitmaakt van het syndroom. Hydratatie en het op peil houden van het bloedplasmavolume is bij dergelijke patiënten wel een essentieel deel van de behandeling.
Wie? Huisarts of eventueel eerstehulppost.
Hoe? Fysieke symptomen van uitdroging, evt. bloed- of urinetest.
Wat? Hydrateren dmv. elektrolytenhoudende dranken (sportdranken, ORS (Oral Rehydration Solution: mengsel van zout en suiker, opgelost in water), melk, ...) of in extreme gevallen intraveneus toedienen van vocht.
►
Deconditionering
Hart, slechte fysieke conditie
Na een periode waarbij blootstelling aan de zwaartekracht beperkt werd, bijvoorbeeld door langdurige bedrust of bij een zeer sedentaire, niet-actieve levensstijl, kan (cardiovasculaire) deconditionering optreden. Het wordt gekenmerkt door een verzwakking van de hartspier, een verlaagd bloedvolume en veranderingen in de werking van het autonoom zenuwstelsel. Deconditionering kan leiden tot symptomen van orthostatische intolerantie (duizeligheid, flauwvallen), vermoeidheid en trainingsintolerantie (fysieke inspanningen niet lang kunnen volhouden). In tegenstelling tot bij POTS, resulteert fysieke training bij deconditionering op relatief korte tijd in een volledig en blijvend herstel van de fysieke conditie en dus het verdwijnen van de symptomen.
Hoewel algemeen aanvaard wordt dat POTS niet veroorzaakt wordt door deconditionering, kan deconditionering wel optreden als gevolg van het onvermogen een actieve levensstijl aan te houden door de sterk invaliderende aard van de symptomen. Dit kan de klachten nog verergeren of leiden tot een negatieve spiraal. Het is bijgevolg belangrijk in het geval van POTS om in de mate van het mogelijke op regelmatige basis fysieke training in te bouwen in de levensstijl. Naast haar rol in het vermijden van deconditionering heeft cardiovasculaire training overigens nog tal van andere voordelen voor de werking van het autonoom zenuwstelsel. Het is dus een heel waardevol middel voor het verbeteren, of minstens op peil houden van het niveau van functioneren. Belangrijk is dat de training aangepast wordt aan de mogelijkheden van de patiënt, met realistische doelen, een vol te houden schema, en op een manier die aangepast is aan de eventuele fysieke beperkingen van de individuele patiënt (denk hierbij in het bijzonder aan hypermobiliteit of mestcel activatie). Zwemmen, roeien en ligfietsen worden door hun lage orthostatische belasting en groot cardiovasculair effect over het algemeen als de beste vorm van beweging voor POTS-patiënten beschouwd.
Wie? Cardioloog.
Hoe? Inspanningstest, echografie, recente geschiedenis van inactiviteit of bedrust.
Wat? Cardiovasculaire training.
►
Hartritmestoornissen
Hart, Cardiovasculaire symptomen
Sommige hartritmestoornissen kunnen symptomen zoals duizeligheid, hartkloppingen en (pre-)syncope veroorzaken die gelijkaardig zijn aan POTS. Hierbij wordt vooral gedacht aan 'inappropriate sinus tachycardie', wat gekenmerkt wordt door onverklaarbare (periodes van) tachycardie. In het geval van hartritmestoornissen dient nagegaan te worden of de symptomen uitsluitend hieraan te wijten zijn, of dat er dysautonomie aanwezig is. Hartritmestoornissen en POTS sluiten elkaar namelijk niet uit. De aanwezigheid van hartritmestoornissen in combinatie met dysautonomie zal echter bijzondere voorzichtigheid vereisen voor behandeling.
Wie? Cardioloog.
Hoe? Holter test (24-uurs (of langer) meting van de hartslag via een draagbaar toestelletje), inspanningsproef, echografie, elektrocardiogram (ECG).
Wat? Medicatie voor hartritmestoornissen.
►
Feochromocytoom
Tumor, hyperadrenerge symptomen
Een feochromocytoom is een tumor die grote hoeveelheden catecholamines zoals adrenaline en noradrenaline afscheidt. De tumor kan in het hele lichaam voorkomen maar wordt vooral aangetroffen in de bijnieren. De afscheiding van catecholamines veroorzaakt POTS-achtige hyperadrenerge symptomen zoals hartkloppingen en hoge bloeddruk, die echter ook in liggende positie kunnen optreden.
Wie? Endocrinoloog, oncoloog.
Hoe? bloedtest, 24u urinetest, medische beeldvorming (CT, MRI).
Wat? Verwijdering indien mogelijk.
►
Ziekte van Hashimoto
Schildklier, systemische symptomen
De ziekte van Hashimoto is een (meestal auto-immune) vorm van hypothyreoïdie (= verminderde activiteit van de schildklier). Dit veroorzaakt symptomen als vermoeidheid, gewichtstoename, verlies van cognitieve functionaliteit, enz.
Wie? Endocrinoloog
Hoe? Bloedtests (TSH + antistoffen)
Wat? schildklierhormoonniveaus op peil brengen
►
Reumatoïde artritis
Gewrichten, ontstekingen, pijn
Reumatoïde artritis is een auto-immuunaandoening gekenmerkt door chronische ontsteking van het slijmvlies in de gewrichten. In sommige gevallen worden echter ook andere organen aangetast. In sommige gevallen kan dit gepaard gaan met POTS. Meestal wordt reumatoïde artritis echter als comorbiditeit naast POTS aangetroffen.
Wie? Reumatoloog
Hoe? Fysische symptomen (gewrichtsontsteking), onderzoek van gewrichtsvloeistof (mucine neerslag in synoviaal vocht), bloedtest (anti-CPP test)
Wat? Medicatie.
►
Syndroom van Sjögren
Ontsteking van speeksel- en traanklieren, neurologische & systemische symptomen
Het syndroom van Sjögren is een veel voorkomende auto-immuunaandoening die wordt gekenmerkt door een chronische ontsteking van de exocriene klieren, voornamelijk de speeksel- en traanklieren. Als gevolg hiervan ontstaan de typische droge mond en droge ogen. Er is echter vaak ook sprake van een progressieve neuropathie die aanleiding kan geven tot POTS-achtige symptomen. De neuropathie en bijbehorende lijst van symptomen, kan optreden lang voor het ontstaan van de droge ogen en mond.
Wie? Reumatoloog, Mondspecialist, Oogarts
Hoe? bloedtest (ANA, maar vaak vals-negatief), lipbiopt, huidbiopt (voor perifere dunne vezel neuropathie), Shirmertest (traanproductietest)
Wat? Hulpmiddelen tegen droge ogen/mond, immunosuppresiva (cortisone), immunomodulatie (IVIG)
►
Antifosfolipide syndroom
Bloedstolsels
Antifosfolipide syndroom, ook wel het Syndroom van Hughes genoemd, is een autoimmune stollingsstoornis die herhaaldelijk bloedstolsels veroorzaakt (bvb. diep-veneuze trombose) en kan leiden tot het verlies van de foetus bij zwangerschap. Er kunnen echter ook neurologische symptomen optreden en soms zelfs schade aan het hart.
Wie? Hematoloog, endocrinoloog, cardioloog, huisarts
Hoe? Bloedtests (antistoffen)
Wat? specifieke medicatie, compressiekledij, oppassen met bepaalde soorten voeding, in sommige gevallen is immunomodulerende interventie (IVIG, Rituximab, plasmaferese) aangewezen.
►
Diabetes type 1
Pancreas, dorst, veel plassen
Diabetes type 1 is een auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem een bepaald type cellen in de pancreas aanvalt. Hierdoor produceert deze steeds minder insuline, met als gevolg een te hoog bloedsuikergehalte. De opvallendste symptomen zijn verhoogde dorst, veel plassen, gewichtsverlies, jeuk en vermoeidheid. Diabetes type 1 kan, indien onbehandeld, neuropathie veroorzaken, wat kan leiden tot dysautonomie.
Wie? Endocrinoloog, huisarts
Hoe? Bloedtests (glucose en lipiden)
Wat? Insuline aanvullen, dieet.
►
Diabetes insupidus
Nieren, verlaagd bloedvolume, dorst, veel plassen
Diabetes insupidus is een aandoening waarbij te weinig antidiuretisch hormoon wordt aangemaakt, of waarbij dat hormoon in de nieren onvoldoende effect heeft. Antidiuretisch hormoon regelt de aanmaak van lichaamsvocht. Diabetes insupidus wordt dus onder andere gekenmerkt door een verlaagd bloedvolume, wat de POTS-achtige symptomen van hoge hartslag, lage bloeddruk, sufheid, enz. verklaart. Indien sterk verhoogde dorst en vaak plassen met verdunde urine aanwezig zijn moet diabetes insupidus worden uitgesloten.
Wie? Endocrinoloog
Hoe? Bloedtest, urinetest, dorstproef
Wat? Medicatie, soms dieet.
►
Bijnierinsufficiëntie
Bijnieren, verlaagd bloedvolume, vermoeidheid
Bijnierinsufficiëntie is een parapluterm voor aandoeningen waarbij de bijnieren te weinig corticosteroïden zoals cortisol en aldosteron aanmaken. Dit leidt onder andere tot een verlaagd bloedplasmavolume, wat POTS-gerelateerde symptomen oplevert. Er bestaan verschillende types bijnierinsufficiëntie afhankelijk van de oorzaak van de verminderde corticosteroïdenproductie. Primaire bijnierinsufficiëntie, ook wel ziekte van Addison genoemd, wordt rechtstreeks veroorzaakt door (meestal door auto-immuniteit veroorzaakte) schade aan het bijnierweefsel. Bijnierinsufficiëntie kan echter ook worden veroorzaakt door aantasting van de hypofyse of van de hypothalamus, die de werking van de bijnieren aansturen.
Wie? Endocrinoloog.
Hoe? ACTH stimulatietest, bloedtests (cortisol, aldosteron, renine, elektrolyten, auto-antilichamen).
Wat? Vervangen van cortisol en aldosteron door medicatie. Genezing is niet mogelijk.
►
Coeliakie
Glutenintolerantie, systemische en gastro-intestinale symptomen
Coeliakie of glutenintolerantie is een auto-immuunaandoening waarbij het slijmvlies van de dunne darm wordt aangetast bij contact met gluten. De ontstekingsreactie veroorzaakt ook systemische en autonome symptomen zoals duizeligheid, vermoeidheid, spierpijn, enz. Wanneer een patiënt niet voldoet aan de criteria voor coeliakie, maar toch een auto-immune ontstekingsreactie vertoont bij het eten van gluten spreken we van niet-coeliakie glutensensitiviteit. Vermijden van gluten in de voeding en omgeving kunnen de klachten in beide gevallen stoppen.
Wie? Gastro-enteroloog
Hoe? Bloedtest (antistoffen), dunne darm biopt, positieve respons op glutenvrij dieet (bij niet-coeliakie glutensensitiviteit
Wat? Strikt glutenvrij dieet
►
Lupus
Ontstekingen op verschillende plaatsen, diverse orgaanspecifieke en systemische factoren
Lupus is een auto-immuunziekte waarbij ontstekingen in het gehele lichaam afwijkingen veroorzaken. De aard en ernst van de klachten hangen af van het aangetaste weefsel. Algemene systemische symptomen zoals vermoeidheid en een zwak gevoel komen vrijwel altijd voor. Vaak komt de ziekte voor in 'vlagen', die soms uitgelokt worden door externe triggers. Typisch voor lupus is een soort vlindervormige roodheid in het gezicht, al komt die niet bij alle patiënten voor. In sommige gevallen wordt het autonome zenuwstelsel aangetast wat kan leiden tot dysautonomie.
Wie? Afhankelijk van de hoofdklachten: nefroloog, immunoloog, reumatoloog, pneumoloog, dermatoloog.
Hoe? Klinisch onderzoek (klachten, aantasting orgaanweefsel, ...), bloedtest (antistoffen)
Wat? Medicatie en soms veranderingen in de levensstijl afhankelijk van aard en ernst van de ontstekingen.
►
Paraneoplastisch syndroom
Tumor(en), diverse systemische symptomen
Paraneoplastisch syndroom komt voor wanneer een tumor ergens in het lichaam signaalstoffen zoals hormonen en cytokines (stoffen gelinkt aan ontstekingen) afscheidt die de werking van het immuunsysteem verstoren en zelfs kunnen leiden tot een auto-immune respons. De symptomen zijn niet gerelateerd aan de plaats waarin de tumor zich bevindt. Soms manifesteren de immuungerelateerde symptomen zich vooraleer de aanwezigheid van een tumor wordt ontdekt of voordat die andere symptomen veroorzaakt. Afhankelijk van het soort immunologische respons kan POTS tot het ziektebeeld horen. Vooral wanneer POTS op latere leeftijd opduikt, moet de aanwezigheid van een paraneoplastische tumor zorgvuldig worden uitgesloten.
Wie? Oncoloog, endocrinoloog, hematoloog
Hoe? Bloedtests (verstoringen in hormoonbalans, cytokines, elektrolytenbalans, enz.), radiologie (opsporen van gezwellen)
Wat? Behandeling of verwijdering van de tumor(en), stabilisering van het immuunsysteem.
►
Endometriose
Gynaecologische symptomen, buikpijn, systemische symptomen
Endometriose is een verzamelnaam voor aandoeningen bij vrouwen waarbij klieren en/of weefsel die normaal enkel in de baarmoeder voorkomen ook elders in het lichaam (voornamelijk in de buik- of borstholte) worden aangetroffen. De oorzaak is niet bekend. De foutieve aanwezigheid van baarmoederweefsel kan pijn veroorzaken, maar ook ontstekingen en systemische symptomen zoals vermoeidheid en koorts, en dan vooral op bepaalde momenten van de maandelijkse cyclus. Hoewel endometriose geen gekende oorzaak van POTS is, kan het de maandelijkse schommelingen in ernst van de symptomen die ermee gepaard gaan verergeren.
Wie? Gynaecoloog
Hoe? Baarmoederonderzoek, echografie, laparoscopie
Wat? Pijnbestrijding, hormoontherapie, operatief verwijderen van endometrisch weefsel en/of de gehele baarmoeder
►
Amyloïdose
Eiwitopstapelingen, diverse orgaanspecifieke en systemische symptomen
Bij amyloïdose slaan groepen schadelijke eiwitten neer in organen en weefsels. De aandoening is zeldzaam en kan een genetische of verworven, vaak immunologische oorzaak hebben. De symptomen hangen af van de plaats waar de opstapeling van eiwitten zich voordoet. In sommige gevallen veroorzaakt amyloïdose autonome en/of perifere neuropathie wat kan leiden tot dysautonomie. Vooral wanneer neuropathie wordt vastgesteld, en daarnaast ook problemen voorkomen met andere orgaanstelsels (vooral nieren, hart en/of maagdarmstelsel), moet amyloïdose worden uitgesloten als oorzaak. Ook wanneer POTS ontstaat na de vruchtbare leeftijd zou amyloïdose moeten worden uitgesloten.
Wie? Reumatoloog, hematoloog, of specialisme van het aangedane weefsel.
Hoe? Aanwezigheid van amyloïden in bloed of urine, weefselbiopt.
Wat? Behandeling afhankelijk van het type amyloïdose en de plaats van de eiwitstapeling. Vroegtijdige diagnose bepalend voor overlevingskansen.
►
Ziekte van Lyme
Bacteriële infectie, neurologische en systemische symptomen
De ziekte van Lyme wordt veroorzaakt door een bacterie van de Borrelia stam die kan overgebracht worden onder andere door teken. In een accuut stadium komen vaak (maar niet altijd) een rode, ringvormige huiduitslag voor, soms gecombineerd met griepachtige symptomen. Indien onbehandeld kunnen ernstige neurologische, cardiale en/of gewrichtsproblemen volgen, waarbij ook autonome disfuncties kunnen voorkomen. In dit stadium zijn antibiotica de aangewezen behandeling.
Soms houden systemische en neurologische symptomen echter maanden of zelfs jaren na de initiële behandeling aan. In dat geval wordt gesproken van chronische Lyme. Over de diagnose, oorzaak en behandeling van chronische Lyme bestaat veel controverse. De multi-systemische aard van de klachten die kunnen horen bij een zeer grote range aan aandoeningen en de grote kans op vals negatieven of vals positieven bij alle bestaande tests zorgen voor een risico van onder- of juist overdiagnose.
Een pathofysiologische rol van borrelia bij chronische symptomen is eveneens omstreden. Een alternatieve verklaring is dat de bacteriële infectie een auto-immune respons heeft uitgelokt, maar daar in een chronisch stadium geen rol meer in speelt. Voor geen van beide hypothesen bestaat afdoende wetenschappelijke evidentie. Dit leidt tot controverse over de aanbevolen behandeling. De effectiviteit van langdurige behandeling met antibiotica, eventueel gecombineerd met anti-inflammatoire medicatie en andere middelen die het immuunsysteem ontlasten is beperkt gebleken. Het is onduidelijk of dat te wijten is aan de hardnekkigheid of juist de afwezigheid van de bacteriële besmetting. Naast het doden van bacteriële infecties hebben sommige antibiotica namelijk een immunomodulerende werking, wat hun effectiviteit in een deel van de behandelde patiënten ook bij een auto-immune oorsprong van de symptomen zou kunnen verklaren.
Over het algemeen wordt in de praktijk een conservatieve en voorzichtige benadering aangehouden. Het afraden van langdurig antibioticagebruik bij chronische Lyme is gebaseerd op het gebrek aan evidentie voor de effectiviteit ervan, gecombineerd met de risico's (neuropathie, gastro-intestinale problemen, resistentie zowel voor de patiënt zelf als voor de maatschappij). Bij gebrek aan alternatieven voor de behandeling van de klachten, en de anekdotische succeservaringen bij patiënten, beoordelen anderen de risico's van de behandeling echter toch als te verantwoorden.
Wie? Infectioloog, reumatoloog
Hoe? Klinische evaluatie, bloedtest (antistoffen), lumbale punctie (ontstekings- en antistoffen in cerebrospinaal vocht)
Wat? Antibiotica, immunomodulators
►
Ehlers-Dahnlos Syndroom (EDS) of hypermobiliteitssyndroom
Bindweefselaandoening, lakse gewrichten, pijn
Het syndroom van Ehlers-Dahnlos is een genetische bindweefselaandoening. Er bestaan verschillende types EDS waarvan vooral het hypermobiele type (type III) geassocieerd wordt met POTS en andere vormen van dysautonomie. EDS van het hypermobiliteitstype wordt gekenmerkt door lakse gewrichten, waardoor subluxaties (bijna uit de kom springen van gewrichten) en soms zelfs ontwrichtingen ontstaan. Ook pijn in gewrichten en zenuwpijn komen frequent voor. Een groot aantal EDS patiënten ontwikkelt symptomen van dysautonomie.
Er is geen wetenschappelijke evidentie dat EDS of hypermobiliteit zelf aan de oorzaak liggen van de klachten van dysautonomie. Lang werd gedacht dat de link tussen EDS en POTS te vinden was in een verminderde stevigheid van de wanden van de bloedvaten, waardoor die meer onderhevig zouden zijn aan pooling (bloed dat zich door de zwaartekracht verzamelt in benen en buik en onvoldoende terug naar boven wordt gestuwd). Die verminderde stevigheid kon echter nog steeds niet wetenschappelijk worden aangetoond. Bovendien is pooling alleen geen afdoende verklaring voor de systemische en andere autonome symptomen bij POTS of EDS. Bij EDS-patiënten werden namelijk afwijkingen in de autonome functies vastgesteld, los van pooling. Dit plaatst ernstige vraagtekens bij de oorzakelijke rol van verminderde stevigheid van de vaatwanden in de frequente comorbiditeit met dysautonomie.
Een alternatieve verklaring kan worden gezocht bij de algemeen verhoogde vatbaarheid van EDS-patiënten voor auto-immuunziekten. Aangezien auto-immuniteit ook aan POTS wordt gelinkt, zou het verband tussen EDS en POTS in die richting kunnen worden gezocht. Die verklaring is echter tot op vandaag zeer speculatief. Meer onderzoek is nodig om te link tussen EDS en POTS te verklaren.
Wie? Geneticus (België: referentiecentrum UZ Gent)
Hoe? Genetische test voor EDS type I en II, test van hypermobiliteit van de gewrichten voor type III
Wat? Pijnbestrijding, revalidatietherapie, bewegingstherapie aangepast aan de fysieke beperkingen.
►
Mest Cel Activatie Syndroom (MCAS)
Allergieën, systemische symptomen
MCAS is een nog heel slecht begrepen aandoening waarbij de werking van de mestcellen verstoord is. Mestcellen komen overal in het lichaam voor, en hebben onder andere een rol bij de regulatie van het immuunsysteem. Als ze lichaamsvreemde substanties detecteren, zullen de mestcellen grote hoeveelheden signaalstoffen zoals histamine of prostaglandine produceren. Wanneer dat onterecht gebeurt, ontstaat wat we kennen als een allergische reactie.
Recent is bovendien ontdekt dat de mestcellen een nog veel diversere en subtielere rol hebben. Ze liggen niet passief te wachten op een indringer, maar passen hun activiteit constant aan aan de omgeving. Wanneer die constante aanpassing fout loopt, en de mestcellen continu een onaangepaste hoeveelheid signaalstoffen produceren, spreken we van MCAS (niet te verwarren met mastocytose: een genetische aandoening met een verhoogd aantal mestcellen).
MCAS wordt dus in eerste instantie gekenmerkt door allergische reacties. Ze worden uitgelokt door bepaalde triggers (uitlokkende factoren) zoals voedsel, chemische en hulpstoffen (smaak- en kleurstoffen bvb.), fysieke activiteit, schrikken, plotse temperatuursveranderingen, enzovoort. De triggers zijn vaak heel divers en veranderlijk doorheen de tijd. De allergische reacties varieren van milde symptomen zoals jeuk of neusloop en maag-darmklachten, tot ernstige en zelfs levensbedreigende anafylactische (levensbedreigende algemene allergische) reacties.
De overactiviteit van de mestcellen veroorzaakt ook een chronisch verhoogde concentratie aan histamine in het lichaam. Histamine heeft een vaatverwijdend en luchtwegenvernauwend effect. Een verhoogde concentratie aan histamine in het lichaam zal dus in tweede instantie leiden tot typische POTS-klachten zoals duizeligheid, vermoeidheid, verlaagde bloeddruk en kortademigheid.
De exacte relatie tussen de verstoorde werking van de mestcellen en het voorkomen van dysautonomie is nog niet gekend. Maar indien POTS samengaat met allergische symptomen moet aan MCAS worden gedacht. De behandeling van de overmatige mestcel activiteit kan dan leiden tot een vermindering van POTS-gerelateerde symptomen.
Wie? Allergoloog/Endocrinoloog
Hoe? Bloedstaal (concentratie tryptase, uitsluiting mastocytose), 24-urinestaal (verhoogde concentratie methylhistamine, prostaglandine, leukotrines). Beiden worden bij voorkeur afgenomen onmiddellijk na, of tijdens een aanval. Positieve respons op anti-allergische medicatie.
Wat? Triggers vermijden, opletten met (hulpstoffen zoals kleurstoffen of vulmiddelen in) medicatie, fysieke training aanpassen aan mogelijkheden, antihistaminica of andere medicatie die de aanmaak van de aangetroffen mestcel mediators blokkeren.